期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象，报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理（病例）讨论、国内外学术动态等栏目。
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首页>中华风湿病学杂志
- 杂志名称：中华风湿病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-7480
- 国内刊号：14-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1998年，《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
成人单基因自身炎症性疾病
沈敏
关键词：
摘要：自身炎症性疾病(autoinflammatory diseases,AUID)包括了一组疾病,由于基因突变使其编码蛋白发生改变,导致固有免疫失调而引起全身炎症反应[1].AUID临床常常表现为复发性全身性炎症,绝大多数患者表现为突发周期性发热,皮疹、浆膜炎、淋巴结肿大和关节炎等伴急性期反应物升高,而在无症状的发作间期,患者生长发育如同健康人,急性期反应物也完全正常.AUID分为单基因疾病和多基因多因素疾病,其中单基因AUID由于其遗传性特点大多发病较早,从出生后数小时到十多岁青少年期均可发病[2],但是有部分患者直至成年后才发病并获得诊断[3].与儿童起病的单基因AUID相比,成人起病的单基因AUID往往临床表现更不典型,基因型以低外显率基因突变更多见[4-5],诊断更加困难.本文将对成人起病的单基因AUID进行综述,以提高临床医生尤其是风湿免疫科医生对此类疾病的认识,减少漏诊和延误诊断.
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