大疱性系统性红斑狼疮一例

摘要：患者女，36岁。因“颈部皮疹20余天，全身皮疹2周”于2015年3月31日入院。患者于入院前20余天前开始出现颈部红斑、水疱，伴有发热（具体体温未测），口腔黏膜破损，就诊当地医院，诊断为“带状疱疹”，予以“更昔洛韦、维生素B1”等药物治疗症状无明显缓解。2周前逐渐发展为全身多部位紧张性的大小不一的水疱，血疱及红斑，伴瘙痒、关节疼痛。皮损反复成批出现，部分水疱破溃后形成糜烂面、结痂。皮损与日晒无关。病程中有脱发、反复口腔溃疡。发病前患者无接触过敏史，既往无特殊病史，家族中无类似病史。体检：各系统检查无明显异常。专科检查：颈部、前胸、四肢及双手可见多个大小不一的紧张性水疱（图1，2），疱壁厚，尼氏征（-），部分水疱破溃、结痂。后背可见炎症后色素沉着，愈合后的皮损无瘢痕产生。口腔黏膜及舌部可见大小不一的糜烂面。实验室检查：血常规白细胞3.57×109/L，中性粒细胞0.074，淋巴细胞0.319，红细胞3.60×1012/L，血红蛋白99.0 g/L，红细胞压积（HCT）0.305，血小板88×109/L。生化：尿素氮2.75 mmol/L，肌酐44.50μmol/L， ALT 23.1 U/L， AST 21.4 U/L，总蛋白64.30 g/L，ALP 55.3 U/L，谷胺酰转肽酶（GGT）14.4 U/L，ALB 29.2 g/L。尿常规尿潜血（+++），尿蛋白（+）。尿微量白蛋白（MA）1230 mg/L，尿免疫球蛋白IgG（IgGu）176 mg/L，尿转铁蛋白68.70 mg/L，尿α1微球蛋白34.20 mg/L，尿β2微球蛋白0.96 mg/L。尿蛋白定量（24 h）为0.645 g。 ESR 19.0 mm/1 h。CRP 3.44 mg/L。免疫球蛋白 IgA 3.31 g/L，IgG 17.26 g/L，IgM 0.91g/L。 C30.19 g/L，C40.04 g/L。 RF 11.10 U/ml。 ANA滴度阳性，1∶10000颗粒（++++），抗RNP 强阳性，抗Sm抗体临界阳性，抗SSA-60抗体强阳性，抗SSA-25抗体临界阳性，抗SSB 抗体阳性，抗着丝粒蛋白B（CENP-B）抗体强阳性，抗dsDNA抗体临界阳性。红斑狼疮活动指标AnuA 195 U/ml，抗-C1q抗体>100 U/ml。抗β2糖蛋白Ⅰ抗体（A-β2-GPⅠ）9.119 U/ml。皮肤病理组织检查：表皮角化过度伴鳞状上皮略增生，表皮下与真皮交界处见有大疱形成，基底部个别中性粒细胞、嗜酸性粒细胞浸润，部分区表皮脱落、糜烂（图3）。直接免疫荧光及皮肤狼疮带结果：IgG阳性（+），IgA阳性（++）， IgM阳性（+++），C3阴性（图4）。诊断为大疱性系统性红斑狼疮（bullous systemic lupus eyrthematosus，BSLE）。治疗上予以甲泼尼龙80 mg/d，治疗5 d，患者双手及颈部仍不断有新发水疱，加用环磷酰胺每周0.6 g，应用2次，患者全身未见新发水疱，原有水疱基本干涸结痂。2周后甲泼尼龙减量至60 mg/d，维持治疗1周，再次应用1次环磷酰胺（0.6 g）。原有水疱基本结痂脱落，红斑变暗。复查尿蛋白转阴，ESR，CRP正常，予以带药出院（泼尼松60 mg/d），后定期门诊随访，每2周激素减5~10 mg，未见新发红斑、水疱，目前激素用量为泼尼松15 mg/d，病情控制良好。