期刊简介
中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象,报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理(病例)讨论、国内外学术动态等栏目。
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- 杂志名称:中华风湿病学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1007-7480
- 国内刊号:14-1217/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:1998年,《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
IkB激酶β和DNA聚合酶β易感基因位点与中国汉族人群系统性红斑狼疮的相关性研究
李媛;李萍;王立;费允云;徐东;张文;张烜;刘斌;李永哲
关键词:红斑狼疮, 系统性, 多态性, 单核苷酸, IKBK激酶β, DNA聚合酶β
摘要:目的 分析IkB激酶β(IKBKB)rs12676482,rs2272733和DNA聚合酶β(POLB)rs3136717,rs3136744基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族人群SLE遗传易感性的关系,探讨这些位点与SLE的相关性.方法 采用PCR-连接酶检测反应(LDR)技术对908例SLE患者和961名健康对照进行基因分型,结合SLE实验室及临床表现,分析该位点与疾病及临床表型的相关性.分型结果用PLINK1.07软件进行统计分析,所选SNP位点等位基因频率和基因型频率进行x2检验,3种遗传模型(加性模型、显性模型和隐性模型)基因型频率应用Logistic回归进行分析.结果 rs12676482在对照组中AA、AG、GG基因型频率和A、G等位基因频率分别为0.9%(8/938)、15.7%(147/938)、83.4% (783/938)、8.7%(163/1 876)、91.3%(1 713/1 876),SLE组中为1.4%(12/888)、15.6%(139/888)、83.0% (737/888)、9.2%(163/1 776)、90.2%(1613/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs2272733在对照组中TT、TC、CC基因型频率和T、C等位基因频率分别为1.1%(10/938)、16.7%(157/938)、82.2%(771/938)、9.4%(177/1 876)、90.6%(1 699/1 876),SLE组中为1.4%(12/888)、16.3%(145/888)、82.3%(731/888)、9.5%(169/1 776)、90.5%(1 607/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs3136717在对照组中CC、CT、TT基因型频率和C、T等位基因频率分别为1.1%(10/938)、16.7%(157/938)、82.2%(771/938)、9.4%(177/1 876)、90.6%(1 699/1 876),SLE组中为1.4%(12/888)、16.7%(148/888)、82.0%(728/888)、9.7%(172/1 776)、90.3%(1 604/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05);rs3136744在对照组中CC、CA、AA基因型频率和C、A等位基因频率分别为0.6%(6/938)、13.6%(128/938)、85.7%(804/938)、7.4%(140/1 876)、92.6%(1 736/1 876),SLE组中为1.0%(9/888)、14.4%(128/888)、84.6% (751/888)、8.2%(146/1 776)、91.8%(1 630/1 776),2组基因型频率和等位基因频率差异均无统计学意义(P>0.05).加性模型、显性模型及隐性模型下分析显示2组间差异均无统计学意义(P>0.05).将SLE患者按血清学指标及临床表现分型,评估疾病活动度,未发现上述位点与临床指标之间相关(P>0.05).结论 rs12676482,rs2272733(IKBKB)和rs3136717,rs3136744(POLB)位点多态性与中国汉族人群SLE易感性不相关.
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