期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象，报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理（病例）讨论、国内外学术动态等栏目。
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首页>中华风湿病学杂志
- 杂志名称：中华风湿病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-7480
- 国内刊号：14-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1998年，《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
Cryopyrin相关周期热综合征遗传诊断方法的建立并一例报道
扶琼；陈洁；Cristina Tacu；陈盛
关键词：家族性地中海热, 遗传, 诊断, 慢性婴儿神经皮肤关节综合征, NLRP3
摘要：目的 建立Cryopyrin相关周期热综合征(CAPS)分子遗传诊断方法,并应用于临床诊断.方法 收集患者和对照外周血DNA,采用PCR方法扩增CAPS相关基因NLRP3(NOD样受体家族,含有pyrin功能域蛋白3)的9个外显子并测序,通过与该基因外显子的参考序列进行比对,进行序列分析,寻找突变位点.收集患者临床资料,并对相关文献进行综述.结果 成功建立CAPS相关基因NLRP3的外显子测序方法,并采用该方法发现1例患者NLRP3基因存在非同义突变[D303N:即第303位氨基酸从天冬氨酸(D)突变为天冬酰氨(N)],结合患者临床症状、体征,诊断为慢性婴儿神经皮肤关节综合征(CINCA).结论 NLRP3基因分子遗传检测方法的建立有利于CAPS的诊断和研究.
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