期刊简介

               中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象,报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理(病例)讨论、国内外学术动态等栏目。                

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  • 杂志名称:中华风湿病学杂志
  • 主管单位:中国科学技术协会
  • 主办单位:中华医学会
  • 国际刊号:1007-7480
  • 国内刊号:14-1217/R
  • 出版周期:月刊
期刊荣誉:1998年,《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
中华风湿病学杂志2008年第11期

四型肽精氨酸转亚胺基酶功能基因多态性及其表达与类风湿关节炎相关性研究

范列英;卢添宝;宗明;韩捷;马建伟;丁媛媛;叶勤

关键词:关节炎, 类风湿, 肽精氨酸转亚胺基酶, 多态性, 单核苷酸, 基因表达
摘要:目的 探讨四型肽精氨酸转亚胺基酶(PADI4)功能基因多态性及其表达与类风湿关节炎(RA)的相关性.方法 采用实时荧光定量反转录-聚合酶链反应(RT-PCR)方法 检测70例RA患者、81名健康对照者外周血单个核细胞(PBMC)中PAD14基因的表达水平,采用DNA测序和TA载体克隆方法 分析PAD14基凶外显子内第89、90、92、104位点单核苷酸多态性(SNPs).结果 4个SNPs中除了PAD14_92位点外,携带PAD14少见等位基因者发生RA的易感性显著高于携带常见等位基因者;在所研究对象中分别由4个位点上的常见等位基因(ACCC)和少见等位基因(GTGT)组成的功能基因型为主要基因型.与ACCC型比较,携带GTGT型者发生RA危险件显著增高(P<0.01).RA组PAD14基因表达水平显著高于正常对照组(P<0.05),并且在RA组和对照组中携带PAD14少见等位基因者PAD14的表达水平显著高于携带常见等位基因者.结论 PAD14功能基因多态性及其基因表达与中国人RA易感性相关,PAD14功能基因多态性影响基因表达.