期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象，报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理（病例）讨论、国内外学术动态等栏目。
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首页>中华风湿病学杂志
- 杂志名称：中华风湿病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-7480
- 国内刊号：14-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1998年，《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
狼疮易感基因PBX1 3'端非翻译区的结构变异及其功能分析
钱晓霞；唐元家；黄新芳；陈静；倪旭鸣；钱捷；罗晓兵；崔慧娟；陈顺乐；沈南
关键词：红斑狼疮, 系统性, 单核苷酸多态性, Pbx1, 功能
摘要：目的 对中国人群系统性红斑狼疮(SLE)易感基因前B淋巴细胞白血病转录因子(PBX1)3'端非翻译区的结构变异进行分析及功能研究.方法 利用焦磷酸测序技术(Pyrosequencing)对273名正常人,633例狼疮患者标本进行rs3185695基因分型,进行病例对照研究.通过实时定量聚合酶链反应(PCR)、Pyrosequencing以及报告基因活性测定等方法进行等位基因特异性基因表达研究,分析PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695对基因表达的影响.结果 中国人群中rs3185695次要等位基因A在SLE患者组和正常对照组的频率分别为11.4%和4.2%,差异具有统计学意义(P＜0.01),次要等位基因A与SLE发病相关.rs3185695为A/G杂合子的cDNA样本中PBX1基因的mRNA水平表达量明显低于G/G纯合子,带有A等位基因的转录本水平明显低于G等位基因.rs3185695 A等位基因的重组质粒报告基因的性明显低于G等位基因.结论 中国人群中PBX1基因3'端非翻译区的rs3185695A与SLE发病关联,该单核苷酸多态性(SNP)位点G→A的变异能下调PBX1基因的表达,继而调节其调控通路下游基因的转录水平,参与疾病的发生.
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