期刊简介
中国科学技术协会主管,中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象,报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验,以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理(病例)讨论、国内外学术动态等栏目。
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- 杂志名称:中华风湿病学杂志
- 主管单位:中国科学技术协会
- 主办单位:中华医学会
- 国际刊号:1007-7480
- 国内刊号:14-1217/R
- 出版周期:月刊
期刊荣誉:1998年,《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录:上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
强直性脊柱炎家族聚集性研究
蔡青;韩星海;陈蕊雯;杨波;赵福涛
关键词:脊柱炎, 强直性, HLA-B27抗原, 家庭, 数据收集
摘要:目的通过强直性脊柱炎(AS)病例的家族发病情况调查及一级亲属人类白细胞抗原(HLA)-B27检测,得出本区域强直性脊柱炎家族发病情况及有关遗传方式,一级亲属再显风险率和遗传率评估等资料.方法采用问卷调查形式,记录本人及一级亲属中有关脊柱关节病的相关症状.收到有效回复248例.其中47例亲属有症状,并持续3个月以上.约来院复查,详细询问病史并行体检,留取血样本,根据病情预约双侧骶髂关节位放射学检查,确定能否诊断AS.并分别计算一级亲属再显风险率及遗传率.所有患者和部分一级亲属采用流式细胞仪测定HLA-B27.并对100例正常献血者行HLA-B27检查.结果 248例AS家族中有第2例AS的先证者共38例.AS患者亲属确诊AS共有43例,其中一级亲属患AS 30例.AS先证者一级亲属再显风险率为15.7%,其中同胞再显风险率是7.33%.推算一般AS家庭一级亲属再显风险率为2.4%.根据1998年我科在五角场地区流行病学调查,本地区AS群体发病率是0.11%,本组AS先证者一级亲属的过度危险性为142.7,先证者家庭同胞的过度危险性为66.6,一般AS家庭过度危险性为21.8.计算AS遗传率为71%.预期一级亲属发病率为3.3%,与实际得出的3.0%基本一致.与亲属AS比较,先证者中女性患者比例明显升高(达34.2%),发病年龄相对较轻,病情较轻者少(P≤0.05).对AS患者一级亲属行HLA-B27检查,阳性率为63%.无任何症状的一级亲属HLA-B27阳性率仍高达55%.AS在一级亲属中的确诊率28%,分别占一级亲属中HLA-B27阳性和有症状者的45%.与本地区正常献血者HLA-B27阳性率5%相比较,差异均有非常显著性(P≤0.01).结论 AS是有较高家族聚集性的多基因遗传性疾病,HLA-B27在AS家族中有很高的阳性率.应高度重视AS家庭背景的分析.
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