期刊简介
中国科学技术协会主管，中华医学会主办。本刊以广大风湿病学医师为主要读者对象，报道风湿病学领域领先的科研成果和临床诊疗经验，以及对风湿病学临床有指导作用、且与风湿病学临床密切结合的基础理论研究。本刊设有专论、论著、基础研究、临床研究、短篇论著、综述、讲座、病例报告、临床病理（病例）讨论、国内外学术动态等栏目。
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首页>中华风湿病学杂志
- 杂志名称：中华风湿病学杂志
- 主管单位：中国科学技术协会
- 主办单位：中华医学会
- 国际刊号：1007-7480
- 国内刊号：14-1217/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1998年，《中华风湿病学杂志》社被共青团省委、山西省卫生厅授予“青年文明号”荣誉称号期刊收录：上海图书馆馆藏, 北大核心期刊(中国人文社会科学核心期刊), 知网收录(中), 国家图书馆馆藏, 维普收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), CA 化学文摘(美), CSCD 中国科学引文数据库来源期刊(含扩展版)
人类1号染色体上狼疮易感基因位点的研究及进展
吴慧；顾越英；沈南
关键词：人类染色体, 系统性红斑狼疮, 发病率, 器官特异性自身免疫病, lupus erythematosus, 遗传流行病学调查, 重要候选基因, 同卵双生子, 正常人群, 全基因组扫描, 相关性研究, 白细胞介素, 易感位点, 易感区域, 易感基因, 遗传背景, 一级亲属, 小鼠模型, 细胞受体, 免疫异常
摘要：系统性红斑狼疮(systemic lupus erythematosus,SLE)是典型的非器官特异性自身免疫病,其自身免疫异常表型特别丰富,几乎覆盖整个免疫系统的紊乱,被公认为是自身免疫病的原型.SLE的病因和发病机制至今未明.但遗传流行病学调查发现:SLE在某些人群中的发病率明显高于其他人群;发病有家族聚集倾向,一级亲属的发病率明显高于正常人群;同卵双生子的患病率(近24%～65%)明显高于异卵双生子(2%～9%).此外自发性SLE小鼠模型的遗传背景研究也表明其多种自身免疫表型与特定的基因位点相关联.提示SLE的发病与遗传有关.人类染色体上与狼疮鼠的一个共同易感位点(slel/Nba-2/lbw-7的重叠区)同源度很高的区段位于1号染色体上[1].多个研究小组对SLE患者进行全基因组扫描,通过连锁分析发现人类1号染色体的1p13、1p21、1p36、1q22-24、1q31、1q41-42和1q44等与SLE之间存在连锁[1-9].因此推测人类1号染色体上可能包含多个SLE的易感基因.随后通过疾病相关性研究发现易感区域内的白细胞介素(IL)-10、FCγRⅡa、FCγRⅢa、FCγRⅢb、T细胞受体ζ链、PARP、C1q和TNFR2等重要候选基因可能与SLE发病相关.
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